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Ampliação do teste do pezinho no SUS facilitará diagnóstico precoce de doenças raras

Alcance da testagem passará de sete para mais de 50 enfermidades
03/06/2021 Critério Resultado em Opinião Pública - Foto: USAF Photographic Archives / Divulgação

Na quarta-feira, dia 26 de maio de 2021, foi sancionado pela União o projeto de lei 5.043/2020, aprovado pelo Congresso, que amplia o número de doenças detectáveis no teste do pezinho realizado no âmbito do Sistema Único de Saúde. Atualmente, a testagem feita em recém-nascidos identificava apenas sete enfermidades — em breve, esse número será de mais de 50.

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Hoje, o teste ampliado está disponível apenas na rede particular. A partir da nova lei, será possível identificar pelo SUS uma série de doenças raras, como distúrbios dos aminoácidos e dos ácidos graxos, galactosemia, imunodeficiências, doenças lisossômicas, atrofia muscular espinhal, entre outras. A inclusão de novas enfermidades será feita em etapas, com início dos novos testes dentro de um ano — até lá, o sistema público será preparado para implementar a medida.

Professor do Departamento de Genética da UFRGS (Universidade Federal do Rio Grande do Sul), o médico geneticista Roberto Giugliani avalia que essa ampliação é um grande avanço para facilitar o diagnóstico e tratamento precoce de doenças raras. "Com isso, muitas crianças terão a chance de viver com mais qualidade, prevenindo muitos problemas associados à progressão dessas enfermidades", enfatiza o especialista.

Entre as doenças que poderão ser identificadas pelo teste, estão as chamadas doenças lisossômicas, como as mucopolissacaridoses, quando o organismo não consegue degradar adequadamente algumas substâncias, pela ausência ou mau funcionamento de enzimas. Com isso, substratos se acumulam e provocam uma série de distúrbios.

"Muitas dessas enfermidades têm tratamento, que é mais eficiente quando iniciado mais cedo", explica Giugliani que, em 1984, liderou de forma pioneira a realização do teste do pezinho no Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. A testagem se tornaria regular no Brasil apenas em 2001.

O que é o teste do pezinho

É um exame no qual gotinhas de sangue do calcanhar do bebê são coletadas e encaminhadas para testagem laboratorial, coleta esta feita ao redor do quinto dia de vida do bebê

No teste são identificadas condições que têm tratamento, que só pode ser iniciado após o diagnóstico — o qual ocorre, em geral, muito tarde, quando já há sequelas irreversíveis, uma vez que no início essas doenças progridem silenciosamente.

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Quais doenças são detectadas atualmente?

Na rede pública, hoje são testadas a fenilcetonúria, o hipotireoidismo congênito, as hemoglobinopatias, a fibrose cística, a hiperplasia adrenal congênita, a deficiência de biotinidase e, ainda, uma doença infecciosa, a toxoplasmose.

Quais doenças passarão a ser testadas agora?

A ampliação se dará em cinco etapas:

Na primeira, continuará o teste das sete doenças atuais. Na segunda, serão acrescentadas testagens para galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia e doenças da oxidação dos ácidos graxos.

Na terceira etapa, entram as doenças lisossômicas (que afetam a reciclagem de moléculas pelas células). Em seguida, as imunodeficiências (quando o indivíduo não consegue combater infecções). E, por fim, a atrofia muscular espinhal (que causa perda de neurônios e fraqueza muscular progressiva). Mais enfermidades poderão ser incluídas, de acordo com a avaliação dos sistemas de saúde.

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